メープルシロップ尿症について

Wa0さん、こんにちは。
ご相談くださりありがとうございます。

お調べになってみると、メープルシロップ尿症が出てきましたね。名前がマイルドとは言え、新生児期に、非常に重篤かつ急激に発症する病気です。
何となく元気がない、哺乳力低下、嘔吐などで発症します。

ですので、新生児マススクリーニングの対象疾患になっています。足の裏から血液を採取して検査が行われています。
実際には、「常染色体劣性遺伝」異常な遺伝子を有することで、発症することが分かっています。

年齢的には心配ないこと、また遺伝病に関連することがなければ、大丈夫ではないかと思います。

尿の臭いは、人により感じ方も違います。
ですが、いつもと違う場合には、タンパク質が出ていたり、血液が出ていることもありますから、気にかかる場合には、小児科でご相談くださいね。
よろしくお願いします。