NIPT検査モザイク型ダウン症

サヤさん、おはようございます。
ご相談ありがとうございます。
NIPT検査についてですね。

NIPTは、染色体21がほぼ全部で3本あるような標準的なダウン症（完全型・非モザイク型）は比較的検出しやすいと言われています。
一方で、モザイク型は、異常な細胞の割合が少ない、胎盤側だけにモザイクがある場合、胎児と胎盤でモザイクの程度が違う場合、など様々なケースがあるため、結果が陰性であっても、モザイク型を完全には否定できないと言われています。逆に、胎盤側だけにモザイクがあり胎児は問題ないのに、NIPTで陽性になってしまうことも理論上はあるため、正確な判定という検査の精度としては限界があると思いますよ。