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何の情報が正しいか分かりません。
ゆー
本日で妊娠20週5日です。
近隣の産婦人科へ通ってました。
1週間前、産婦人科医より
FL 23.6mm GA 17w2d -2.1SD EFW 223g GA 18w4d -1.3SD
NIPTは問題なし
でこども医療センターに軟骨無形成症もしくは軟骨不全症疑いで紹介されました。
昨日、こども医療センターの精密検査で
全体の数字はほぼ変わらず。FLは-2.3SDだか、
骨異形成なし、骨頭問題なし、他の臓器問題なし、
と悪くても軟骨低形成症と言われました。
身内に医師や医療職種がいますが、あまり知られていない症例で、実際にそうなった方の話も聞くことができません。
社会的な背景と
家族は大切ですが、
これからを担う仕事をしているので、
絶対に障害を持った子を育てられません。
(主治医にも強く言っており、再度面談を受けます)
実際、21週くらいですと、この後の経過はどうなる可能性が高いのでしょうか。
軟骨低形成症やSGA性低身長の子は通常の成長やハンデを持たず生きていくこと仕事などを行うことは可能なのでしょうか。
少ない経験談でもどんな小さなことでも客観的な情報を教えて欲しいです。
近隣の産婦人科へ通ってました。
1週間前、産婦人科医より
FL 23.6mm GA 17w2d -2.1SD EFW 223g GA 18w4d -1.3SD
NIPTは問題なし
でこども医療センターに軟骨無形成症もしくは軟骨不全症疑いで紹介されました。
昨日、こども医療センターの精密検査で
全体の数字はほぼ変わらず。FLは-2.3SDだか、
骨異形成なし、骨頭問題なし、他の臓器問題なし、
と悪くても軟骨低形成症と言われました。
身内に医師や医療職種がいますが、あまり知られていない症例で、実際にそうなった方の話も聞くことができません。
社会的な背景と
家族は大切ですが、
これからを担う仕事をしているので、
絶対に障害を持った子を育てられません。
(主治医にも強く言っており、再度面談を受けます)
実際、21週くらいですと、この後の経過はどうなる可能性が高いのでしょうか。
軟骨低形成症やSGA性低身長の子は通常の成長やハンデを持たず生きていくこと仕事などを行うことは可能なのでしょうか。
少ない経験談でもどんな小さなことでも客観的な情報を教えて欲しいです。
2026/4/8 8:36
ゆーさん、こんばんは
助産師の宮川です。
ご相談をどうもありがとうございます。
かかりつけからこども医療センターを紹介されて、お腹の赤ちゃんが、悪くても軟骨低形成症とお話を受けておられたのですね。
確定診断を受けていたわけではないのですよね。
わたしもこれまで、軟骨低形成症と診断をされた親子さんに出会ったことがありませんでした。
なので参考にしていただけるような症例を持ち合わせていないのですが、予後は良いとされているものと受け取っています。
お子さんによってもその程度は変わってくることもあり、通常とあまり変わりがないようなこともあるようです。
妊娠中、赤ちゃんの成長の様子を見守っていくようになるのだと思います。
妊娠中に何か治療をされることもないと思います。
成長をしていく過程、大人になってからどのように過ごされている方が多いのかもかかりつけの先生とのお話の中でもご確認いただけたらと思います。
せっかくご相談くださったのに、大変申し訳ありません。
どうぞよろしくお願いします。
助産師の宮川です。
ご相談をどうもありがとうございます。
かかりつけからこども医療センターを紹介されて、お腹の赤ちゃんが、悪くても軟骨低形成症とお話を受けておられたのですね。
確定診断を受けていたわけではないのですよね。
わたしもこれまで、軟骨低形成症と診断をされた親子さんに出会ったことがありませんでした。
なので参考にしていただけるような症例を持ち合わせていないのですが、予後は良いとされているものと受け取っています。
お子さんによってもその程度は変わってくることもあり、通常とあまり変わりがないようなこともあるようです。
妊娠中、赤ちゃんの成長の様子を見守っていくようになるのだと思います。
妊娠中に何か治療をされることもないと思います。
成長をしていく過程、大人になってからどのように過ごされている方が多いのかもかかりつけの先生とのお話の中でもご確認いただけたらと思います。
せっかくご相談くださったのに、大変申し訳ありません。
どうぞよろしくお願いします。
2026/4/8 19:21
ゆー
妊娠20週
ありがとうございます。
ありがたいお言葉です。
ありがたいお言葉です。
2026/4/8 20:40
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