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NIPT検査について
さぁちゃん
出生前検査の事についてご相談です。
以前私は流産の経験があり、それを踏まえて不妊治療を経ての高齢での妊娠(38歳)だった為、NIPT検査を希望し、検査を行った結果、21トリソミー、18トリソミーなど代表的な染色体において全て陰性でした。
その上で質問です。基本的な事でしたら本当にお手を煩わせて申し訳ありませんが教えて下さい。
1人目の赤ちゃんだし、でも私は高齢妊婦。。
ダウン症の赤ちゃんが産まれる事を心配しているのですが、そもそも、染色体異常無し=ダウン症のケースは限りなく0に近い、という結論でよろしいのでしょうか?
これ以上の羊水検査等を希望する必要はありませんか?
今21週になって、先生にダウン症の特徴である「首のむくみ」についてお聞きした所、週数が進むとむくみはあっても無くなってしまう事の説明を受けました。
『ただ今、エコーで見る限り、臓器や赤ちゃんの成長具合に何か心配するような先天性の何かは認められないよ』と言われています。
※私の通う総合病院ではNIPT検査をしておらず、羊水検査のみで、別の機関で受けました。
勝手にNIPT検査をしてかつ、首のむくみをエコーで見てもらって、見つからなければ安心だなー!と思っており、それが消えるなんて事を調べなかったので知識不足は否めず反省しております…。
「そうだったの⁉︎」というあまりの衝撃で先生にそのままつっこんでお話を聞くことができず、羊水検査を希望した方が良いのか心配です。
以前私は流産の経験があり、それを踏まえて不妊治療を経ての高齢での妊娠(38歳)だった為、NIPT検査を希望し、検査を行った結果、21トリソミー、18トリソミーなど代表的な染色体において全て陰性でした。
その上で質問です。基本的な事でしたら本当にお手を煩わせて申し訳ありませんが教えて下さい。
1人目の赤ちゃんだし、でも私は高齢妊婦。。
ダウン症の赤ちゃんが産まれる事を心配しているのですが、そもそも、染色体異常無し=ダウン症のケースは限りなく0に近い、という結論でよろしいのでしょうか?
これ以上の羊水検査等を希望する必要はありませんか?
今21週になって、先生にダウン症の特徴である「首のむくみ」についてお聞きした所、週数が進むとむくみはあっても無くなってしまう事の説明を受けました。
『ただ今、エコーで見る限り、臓器や赤ちゃんの成長具合に何か心配するような先天性の何かは認められないよ』と言われています。
※私の通う総合病院ではNIPT検査をしておらず、羊水検査のみで、別の機関で受けました。
勝手にNIPT検査をしてかつ、首のむくみをエコーで見てもらって、見つからなければ安心だなー!と思っており、それが消えるなんて事を調べなかったので知識不足は否めず反省しております…。
「そうだったの⁉︎」というあまりの衝撃で先生にそのままつっこんでお話を聞くことができず、羊水検査を希望した方が良いのか心配です。
2025/12/11 8:28
さぁちゃんさん、おはようございます。
ご相談ありがとうございます。
羊水検査をするか迷っていらっしゃるのですね。
NIPT(新型出生前診断)は、スクリーニング検査のため、結果が100%合っているとは限りませんよ。ですが、感度が約99%と他の非確定的検査と比較すると非常に高い精度と言われています。また、検査方法も妊婦さんや赤ちゃんへの影響も少ないので、必ずしも合っているとは言えませんが、染色体疾患などがご心配の方には、出生前にある程度事前に知っておくことができるので、おすすめの検査方法と言われていますよ。
ですが、もしどうしても確実な方法を知っておきたいということであれば、やはりNIPTだけではなく、羊水検査をする方が安心と思います。NIPTは、前述しましたように、あくまでもスクリーニングです。羊水検査は侵襲の高い検査ですし、破水や感染のリスクなどもありますが、染色体異常を確実に知っておきたいということでしたら、羊水検査の方が精度は高いように思います。
またおかかりつけの産院でも、よくご相談なさってみてくださいね。
ご相談ありがとうございます。
羊水検査をするか迷っていらっしゃるのですね。
NIPT(新型出生前診断)は、スクリーニング検査のため、結果が100%合っているとは限りませんよ。ですが、感度が約99%と他の非確定的検査と比較すると非常に高い精度と言われています。また、検査方法も妊婦さんや赤ちゃんへの影響も少ないので、必ずしも合っているとは言えませんが、染色体疾患などがご心配の方には、出生前にある程度事前に知っておくことができるので、おすすめの検査方法と言われていますよ。
ですが、もしどうしても確実な方法を知っておきたいということであれば、やはりNIPTだけではなく、羊水検査をする方が安心と思います。NIPTは、前述しましたように、あくまでもスクリーニングです。羊水検査は侵襲の高い検査ですし、破水や感染のリスクなどもありますが、染色体異常を確実に知っておきたいということでしたら、羊水検査の方が精度は高いように思います。
またおかかりつけの産院でも、よくご相談なさってみてくださいね。
2025/12/12 5:28
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