染色体構造異常について

リサさん、こんばんは。
ご質問ありがとうございます。

絨毛検査で胎児異常を指摘され、御心配になりましたね。色々お調べしました。

絨毛とは妊娠早期の胎盤の一部で、それを採取するのが絨毛検査です。
これは胎児の染色体異常や遺伝子疾患を診断するための検査で、妊娠10～13週頃に行います。

絨毛検査は確定診断検査と位置づけられており、採血による検査と違って、基本的に、結果は確定診断となります。

ですが、絨毛は厳密には、胎児の細胞ではなくて、胎盤の細胞なので、必ずしも胎児と同じではありません。
胎盤限局モザイクという染色体正常と異常が混在した状態が結果として報告されることがあるようです。
ママさんの場合にはそれに該当したのかもしれません。
このような場合には、再度、児が発育して羊水ができる妊娠16週以降に羊水検査を実施することになるようです。
このような胎盤限局モザイクという結果は絨毛検査をされて約1%に生じるようで、全てが胎児由来のモザイクではないとされます。

助産師としてお伝えすることには限りがあります。ご不明な点がありましたら、担当の医師にもしっかりお話を聞いていきましょう。

とてもご不安なお気持ちになられていますよね。
どうぞお身体を冷やされないようにお過ごし下さいね。