骨髄小脳変性症について

べびまま
今、新生児10日目の赤ちゃんがいています。
旦那側の母が骨髄小脳変性症の病気でして
退院前に受ける拡大新生児スクリーニング検査を受けたら遺伝してるかわかるのでしょうか。
退院前に拡大新生児スクリーニング検査をしていないのでもし分かるのであれば受けたいのですが退院後も受けれるのか教えてほしいです。
宜しくお願い致します。

2024/10/27 17:27

宮川めぐみ

助産師
べびままさん、こんにちは
助産師の宮川です。

ご相談をどうもありがとうございます。
義理のお母さまが、骨髄小脳変性症なのですね。
拡大新生児スクリーニングについては、次の三つの疾患についてスクリーニング検査を行うものになります。

脊髄性筋萎縮症、重症複合免疫不全症、B細胞欠損症

なので骨髄小脳変性症はわからないことになると思います。

良かったら参考になさってください。
どうぞよろしくお願いします。

2024/10/28 10:26

べびまま

0歳0カ月
分かりやすい説明ありがとうございます!
参考になりました。 

2024/10/28 15:17

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